西湖大学团队成功构建全球规模最大的人类泛基因组，发现 13% 未知序列

4 月 3 日消息，西湖大学杨剑教授研究团队与合作者开发出基于泛基因组的联合组装（PIGA）新方法，成功构建了目前全球规模最大的人类泛基因组，并发现人类基因组中约 13% 的未知序列，为遗传疾病诊断与精准医疗提供了关键支撑。

相关成果于 4 月 1 日发表于国际学术期刊《自然》。

“泛基因组”是指一个物种内所有个体基因组的总和，不仅包含很多人共有的基因，还囊括了部分个体特有的基因。

目前，国际上的泛基因组研究样本量极小，仅为几十到百人左右。这是因为，要获得高质量的基因组数据，需要昂贵的第三代基因测序技术（即长读长测序技术），测一个人的成本就不低。

团队提出了一套基于泛基因组的联合组装（PIGA）方法。该方法充分利用高性价比的混合测序策略（包含中等深度的短读长和长读长测序），实现了对大规模人群二倍体基因组的联合组装。

这种新方法，不仅显著降低了测序成本（比对传统测序和组装策略，单个样本的测序成本降低了数倍），还有效解决了先前基因组在组装过程中的技术难题，为未来全球大规模人群泛基因组和其他物种泛基因组研究提供了新的技术路径。

附论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41586-026-10315-y