我国研发新型基因编辑技术：有望让重症地贫患者摆脱输血依赖

据央视新闻报道，一项由上海科技大学、广西医科大学第一附属医院、复旦大学和正序生物合作完成的重磅临床研究成果近日在国际学术期刊《自然》（Nature）发表。

团队研发了一种不切割DNA双链的新型基因编辑技术，在治疗重症β-地中海贫血中取得进展。

所有接受治疗的输血依赖型患者，均在短期内摆脱了规律输血，恢复了自身造血能力。

据悉，β-地中海贫血是一种遗传性血液病，重症患者自身无法合成健康血红蛋白，从幼年起就需每2至5周输血一次，长期输血还会导致铁过载、脏器损伤等问题。

目前仅有异基因造血干细胞移植有望根治，但配型困难、排异风险高、费用昂贵。

此次研究采用的技术名为“变形式碱基编辑器”，与公众熟知的“分子剪刀”式基因编辑不同，它像一支修正笔，无需切断DNA双链，就能精准修正出错的碱基，从原理上避免了DNA断裂可能带来的染色体丢失、重排等潜在风险。

研究团队报告了5名输血依赖型患者的临床试验结果，所有患者在接受单次治疗后，平均16天便摆脱了输血依赖。

治疗后3个月，总血红蛋白浓度平均恢复到接近健康人水平；在当前的观察期内，这一指标仍稳定在正常范围。

目前，所有患者已持续摆脱输血超过12个月，首位患者已超过28个月。

研究中未发现基因组大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等情况。

截至目前，这项疗法已让近20名β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血病患者实现治愈，所有患者均迅速摆脱输血依赖，并长期维持血红蛋白高水平表达。