我国基因治疗耳聋新突破：数百万患者有希望了

据东南大学附属中大医院消息，该院耳鼻咽喉头颈外科柴人杰教授联合多家单位在国际顶刊《自然·医学（Nature Medicine）》发表研究论文，揭示了腺相关病毒基因疗法在常染色体隐性遗传性耳聋中的作用。

论文指出AAV基因疗法在1.5至23.9岁DFNB9患者中展现良好长期安全性与有效性，发现5至8岁可能为最佳干预窗口期。

OTOF基因突变导致DFNB9，患者内耳毛细胞突触囊泡功能缺陷致聋。人工耳蜗是重度患者主要治疗方法，但存在音质失真等局限。OTOF基因疗法通过AAV载体将功能性OTOF基因递送至耳蜗内毛细胞，修复突触传递功能。

柴人杰团队在国内实施多中心临床试验，招募10名1.5-23.9岁患者。12个月随访期内，患者未发生III级及以上不良反应，安全性得到证实。

所有受试者平均纯音听阈从术前106dB降至52dB（正常谈话水平），62%的改善出现在首月，部分儿童术后6个月实现正常听觉功能，青少年和成年患者平均听阈分别改善46dB和36dB，两名受试者接近正常言语感知能力。

研究还发现听觉脑干反应在治疗4个月后可作为行为听力的有效预测指标，5至8岁儿童听力改善更显著。该研究扩展了DFNB9基因治疗的窗口，为临床干预提供了重要指导。

该院表示，这一发现具有重要临床指导价值，有望让全球数百万遗传性耳聋患者获得“听清世界”的希望。